Dział: Wiedza praktyczna

Nieswoiste choroby zapalne jelit (ang. Inflammatory bowel diseases – IBD), obejmujące chorobę Leśniowskiego-Crohna (ang. Crohn’s disease – CD) i wrzodziejące zapalenie jelita grubego (ang. ulcerative colitis – UC), to przewlekłe, nawracające choroby jelit o nieznanej, najprawdopodobniej wieloczynnikowej etiologii. Hipoteza o złożonych przyczynach choroby implikuje interakcje między genetyką, czynnikami środowiskowymi i układem odpornościowym gospodarza, w tym mikrobiomu jelita, które prowadzą do dysfunkcyjnych odpowiedzi immunologicznych powodujących przewlekłe zapalenie. Ostatnio, ze względu na postęp w technologii sekwencjonowania nowej generacji, zidentyfikowano zmieniony skład i funkcję mikrobioty jelitowej w IBD. Ta obserwacja skłoniła do badań klinicznych i eksperymentalnych, które wskazują na kluczową rolę dysbiozy w patogenezie IBD, a tym samym potencjalne zastosowanie szczepów probiotycznych w leczeniu UC i CD.

Zgodnie z IV Kryteriami Rzymskimi dyspepsja czynnościowa charakteryzuje się występowaniem przewlekłych i/lub nawracających dolegliwości w postaci uciążliwego uczucia pełności poposiłkowej, wczesnej sytości, bólu i pieczenia w nadbrzuszu bez uchwytnej przyczyny na podstawie rutynowej oceny klinicznej. Ze względu na wysoką częstość występowania dyspepsji czynnościowej, chroniczny i uporczywy charakter jej objawów, brak uchwytnych markerów diagnostycznych oraz ograniczoną skuteczność dostępnych metod leczenia zaburzenie to może sprawiać trudności w praktyce klinicznej. Podstawą właściwego ukierunkowania postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w dyspepsji czynnościowej jest kompleksowa i indywidualna ocena stanu pacjenta oparta na szczegółowym badaniu podmiotowym z uwzględnieniem aspektów dietetycznych i psychologicznych oraz badaniu fizykalnym. Problemy diagnostyczne mogą wiązać się z niewłaściwym różnicowaniem objawów oraz z nieodpowiednią kwalifikacją chorych do badań diagnostycznych lub nietrafną interpretacją ich wyników.

Celiakia (inaczej glutenozależna choroba trzewna, CeD) to systemowa choroba o podłożu immunologicznym związana z aktywacją limfocytów T spowodowaną trwałą nietolerancją glutenu, występująca u osób z predyspozycją genetyczną. CeD jest jedną z najczęstszych nietolerancji pokarmowych [1–3], dotykającą ok. 1% zachodniej populacji. Występuje w krajach z tradycją spożywania zbóż zawierających gluten [1–3]. Obraz kliniczny celiakii może być bardzo zróżnicowany, obejmujący zarówno objawy ze strony przewodu pokarmowego, jak i objawy pozajelitowe [1–4]. Klasyczne objawy obejmują biegunkę, niedobór masy ciała (w tym zaburzenia wzrastania u dzieci), objawy zespołu upośledzonego wchłaniania. U osób dorosłych celiakia częściej manifestuje się objawami pozajelitowymi, nawet bez objawów brzusznych. W badaniu kohortowym Jeriho i wsp. wykazali występowanie objawów pozajelitowych u 62% dorosłych chorych [5].

Odczuwanie głodu i sytości jest kluczowym regulatorem zapewniającym homeostazę energetyczną organizmu. Aby regulować ilość spożywanego pokarmu, mózg musi zintegrować sygnały fizjologiczne i wskazówki hedonistyczne. Podwzgórze, a dokładniej jądro łukowate, odgrywa istotną rolę w modulowaniu odczuwania apetytu w odpowiedzi na aktualny stan energetyczny ustroju przez sygnały obwodowe i ścieżki neuronalne, które generowane są przez oś jelito–mózg. W procesie tym szczególną rolę odgrywają komórki enteroendokrynne, które produkują i uwalniają cząsteczki sygnalizacyjne, regulujące motorykę przewodu pokarmowego, jako odpowiedź na obecne w przewodzie pokarmowym składniki odżywcze oraz mikrobiotę i/lub wytwarzane przez nią metabolity. Co więcej, sama mikrobiota może przyczynić się do zmiany apetytu gospodarza, a tym samym do szybszego odczuwania głodu lub sytości. Na szczególną uwagę zasługuje probiotyk nowej generacji – Hafnia alvei, który należy do wyselekcjonowanej grupy bakterii zdolnych do produkcji kazeinolitycznej proteazy B (ang. caseinolytic peptidase B protein, ClpB), która działa jako mimetyk hormonu α-melanotropowy, kluczowego anoreksogennego peptydu zaangażowanego w regulację apetytu.

W skład czynnościowych zaburzeń przewodu pokarmowego (CZPP) wchodzi wiele dolegliwości. Ich odrębność i zróżnicowane współwystępowanie objawów kwalifikują je do oddzielnych chorób. Nie są one spowodowane żadnymi organicznymi lub metabolicznymi uszkodzeniami przewodu pokarmowego. Najczęstszą dolegliwością w tej grupie chorób jest czynnościowy (synonimy: autonomiczny, trzewny, skurczowy) ból brzucha, będący podstawowym objawem CZPP, w tym zespołu jelita nadwrażliwego (ZJN). Czynnościowy ból brzucha (ang. FACP; Functional Abdominal Cramping Pain) nie jest związany z przyczynami organicznymi (jest „czynnościowy”) i nie spełnia w 100% Kryteriów Rzymskich IV, odpowiadających danemu, ściśle zdefiniowanemu rozpoznaniu. Dodatkowo cechuje się przewlekłością objawów, ma dobre rokowanie, choć wpływa negatywnie na jakość życia.

W Polsce w 2020 r. rak jelita grubego pod względem zachorowalności stanowił trzeci najczęstszy nowotwór zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Czynniki środowiskowe i styl życia mogą warunkować rozwój choroby nowotworowej aż w 90–95%. Głównym celem profilaktyki pierwotnej raka jelita grubego jest zapobieganie rozwojowi choroby, ze szczególnym naciskiem na unikanie czynników ryzyka oraz wzmacnianie organizmu, natomiast profilaktyka wtórna obejmuje przede wszystkim przeprowadzanie badań przesiewowych w celu wykrycia choroby na możliwie wczesnym etapie. Optymalizacja procesu leczenia nowotworów jelita grubego opiera się na kompleksowym podejściu do pacjenta oraz wielodyscyplinarnej współpracy specjalistów.

Biegunki przewlekłe stanowią jedno z trudniejszych wyzwań w praktyce pediatry. Problemem staje się nie tylko obszerność diagnostyki różnicowej, dobór badań dodatkowych oraz zaplanowanie skutecznej terapii, ale również leczenie powikłań biegunki wiążące się z jej przewlekłością. Pacjent poza odwodnieniem, zaburzeniami elektrolitowymi, niedożywieniem wielokrotnie zmaga się z licznymi objawami związanymi z chorobą podstawową, a nie samą biegunką. Kluczowa jest nie tylko wczesna interwencja medyczna, ale również przemyślane postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne, które często determinuje przebieg kliniczny i rokowanie choroby. Zarówno profilaktyka, jak i rozwój medycyny stopniowo zwiększają szanse na coraz efektywniejszą terapię biegunek przewlekłych.

U części pacjentów po przebyciu ostrej infekcji żołądkowo-jelitowej dochodzi do wystąpienia przewlekłych zaburzeń w funkcjonowaniu przewodu pokarmowego. W 2018 roku Grupa Robocza Fundacji Rzymskiej zdefiniowała kryteria pozwalające rozpoznać poinfekcyjny zespół jelita drażliwego (PI-IBS). Czynniki ryzyka wystąpienia PI-IBS to m.in. płeć żeńska, młodszy wiek, cięższy przebieg infekcji, ale także czynniki psychologiczne: duży poziom lęku, neurotyzm, ekstrawertyzm. Zaburzenie ma złożoną patogenezę, której istotą jest przewlekły proces zapalny o niewielkim nasileniu toczący się w błonie śluzowej jelit. Podnosi się również istotną rolę zaburzeń mikrobioty w inicjacji procesu zapalnego. Z uwagi na wieloczynnikową etiologię nie ma leczenia przyczynowego. Zaleca się modyfikację stylu życia, ograniczenie fermentujących wielocukrów i polioli w diecie, zwiększenie podaży błonnika rozpuszczalnego. Korzystne może być stosowanie probiotyków o udowodnionej w badaniach skuteczności, np. Bifidobacterium infantis 35624 czy Lactobacillus. Z powodu braku skutecznej terapii opartej na badaniach zaleca się postępowanie zgodne z opiniami ekspertów.